Испанские ученые выявили новое редкое заболевание мозга
05.11.2025 12:47
Согласно информации, предоставленной агентством EFE, данное открытие стало возможным благодаря секвенированию генома и использованию новейших методов клинической геномики, включая вычислительные алгоритмы, разработанные экспертами из Idibell.
Это значимое открытие открывает новые перспективы для диагностики и лечения подобных редких заболеваний, проливая свет на механизмы их возникновения. Согласно данным исследования, всего в мире было выявлено 13 пациентов, у которых было обнаружено это неврологическое расстройство. Новые методы анализа генома и клинической геномики, примененные в этом исследовании, могут стать ключом к раскрытию других редких патологий и разработке персонализированных подходов к лечению.В институте Аурора Пужоль, руководитель отдела нейрометаболизма, подчеркнула, что неврологическая болезнь, вызванная мутацией в гене RPS6KC1, приводит к нарушениям ходьбы и когнитивным трудностям. Это заболевание также может замедлить развитие у людей. Следует отметить, что на данный момент лечение данного заболевания находится в стадии исследований. Однако выявление мутации в гене является важным шагом в направлении более точной диагностики редких заболеваний у пациентов, по словам Пужоль.По мнению Пужоль, понимание механизмов, лежащих в основе данной неврологической болезни, открывает новые перспективы для разработки эффективных методов лечения и предотвращения возможных осложнений. Важно продолжать исследования в этом направлении для улучшения прогноза и качества жизни пациентов, страдающих от подобных заболеваний.Ранее ученые обнаружили у бразильских летучих мышей новый коронавирус, который получил название BRZ batCoV. Генетические особенности этого вируса схожи с COVID-19 и ближневосточным респираторным синдромом (MERS). Это открытие вызвало интерес у мирового научного сообщества и стало объектом дальнейших исследований.Ученые также обратили внимание на то, что у многих пациентов, страдающих неврологическим заболеванием, клинические проявления болезни схожи с синдромом Коффина-Лоури – редким генетическим заболеванием, вызванным мутацией в другом гене того же семейства, что и RPS6KC1. Это открытие открывает новые перспективы для понимания механизмов возникновения и развития подобных заболеваний.Участвовали в данном исследовании не только испанские специалисты, но и ученые из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии. Это международное сотрудничество позволяет объединить усилия и обменять опытом для более глубокого изучения различных аспектов медицинской науки.В связи с отсутствием фактов, подтверждающих опасность нового коронавируса для людей, ученые обращают внимание на особенности структуры BRZ batCoV. Они отмечают, что у этого вируса есть участок шиповидного белка, который способствует его легкому проникновению в клетки человека и животных. Эта характеристика делает его более агрессивным и опасным.Недавно Нобелевскую премию по медицине и физиологии вручили за исследования в области иммунитета, что подчеркивает важность изучения вирусов и их воздействия на организм человека. Это напоминает о том, насколько важно быть внимательными к новым возбудителям инфекций и разрабатывать эффективные методы борьбы с ними.Факты и данные, полученные в результате исследований, помогают научным сообществам принимать меры по предотвращению распространения опасных вирусов, таких как BRZ batCoV. Поэтому важно следить за последними научными открытиями и рекомендациями специалистов в области медицины и вирусологии.